Что такое Синдром Гительмана?
Синдром Гительмана — редкое генетическое заболевание почек, представляющее угрозу для жизни.
Одна из функций почек — контролировать уровень магния, натрия, калия и хлорида в организме, называемых электролитами. Эти электролиты — вещества, проводящие положительные и отрицательные электрические частицы (ионы) в организме.
Синдром Гительмана — редкое наследственное (то есть врожденное) заболевание, при котором почки выделяют магний, натрий, калий и хлорид в мочу вместо того, чтобы всасывать их обратно в кровоток, как это должно происходить.
Это связано с мутацией в гене (ген SLC12A3), который кодирует один из электролитных котранспортеров (определяет его работу) в почечных канальцах. Котранспортер – это механизм, связывающий транспорт одного вещества через клеточную мембрану с одновременным транспортом другого вещества в том же направлении. Затрагиваемый котранспортер – это чувствительный к тиазидам котранспортер хлорида натрия (NaCl). Он расположен в дистальном извитом канальце почки.
По оценкам, синдром Гительмана встречается у 1 из 40 000 человек и может в равной степени поражать как мужчин, так и женщин.
К распространенным симптомам относятся:
- Сильная усталость, утомляемость и слабость
- Мышечные судороги (тетания) и судороги рук и ног
- Бессонница
- Тяга к соленой пище, например, чипсам, соленым огурцам, рассолу, оливкам и картофелю фри
- Хронический дерматит (зуд кожи и экзема)
- Чрезмерная жажда — потребность пить много
- Чрезмерное мочеиспускание – потребность мочиться много раз
- Ощущение учащенного биения сердца в груди, аритмии
- Замедление работы желудочно-кишечного тракта (непроходимость кишечника), запор
- Онемение и покалывание в руках, ногах или ступнях
- Паралич и подергивание мышц
- Боль в суставах иногда может быть вызвана хондрокальцинозом
Симптомы Синдрома Гительмана могут проявляться у каждого по-разному и различаться по степени тяжести. Но чаще всего он вызывает сильное истощение и усталость, что может сказываться на повседневной деятельности. Рекомендуется соблюдать определённый ритм и отдыхать в течение дня, если это возможно. Возможны боли и судороги в суставах и мышцах, что может существенно затруднить выполнение физических упражнений и некоторых видов деятельности.
У некоторых людей с Синдромом Гительмана может быть повышен риск развития сердечной аритмии (нарушения сердечного ритма). Люди с гипокалиемией (низким содержанием калия) более подвержены этим сердечным аритмиям, которые могут представлять потенциальную угрозу для жизни в сочетании с тяжелой гипомагниемией (низким содержанием магния) и алкалозом (чрезмерной щелочностью крови).
Хондрокальциноз, также известный как болезнь отложения пирофосфата кальция (БПК), – это заболевание, при котором кристаллы пирофосфата кальция накапливаются в суставах и связках. Эти отложения вызывают раздражение, которое приводит к воспалению и повреждению хряща. Симптомы могут быть схожи с симптомами подагры и других видов артрита. Это заболевание оказывает значительное влияние на качество жизни, вынуждая вас ежедневно сталкиваться с болью. Вам может потребоваться помощь физиотерапевта, специалистов по лечению боли и ревматолога.
Когда уровень калия и/или магния падает, вы можете даже не заметить этого и испытывать головные боли (мигрени), перепады настроения, одышку, спутанность сознания, дезориентацию и иногда невнятную речь. Может возникнуть расстройство желудка, хронический запор, спазмы и вздутие живота, тошнота (как будто вас вот-вот вырвет) и полное отсутствие желания есть.
Климат также играет важную роль в регуляции уровня калия, магния и электролитов в организме. Летом вы можете потеть больше, что приводит к потере драгоценных электролитов. Поддержание водного баланса крайне важно, и этому могут способствовать изотонические спортивные напитки, кокосовая вода с высоким содержанием калия и продукты с высоким содержанием соли.